 |
| |||
| I нейрофиброматоз I типа (dimock); болезнь Реклингхаузена (относительно распространённое НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных "узлов" (фибром) и "пятнистой" пигментацией кожи ("кофейные пятна"); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17 dimock); II нейрофиброматоз II типа (dimock) | |||
| neurofibromatosis type: 6 phrases in 2 subjects |
| Makarov | 1 |
| Medical | 5 |